바테르증후군(VACTERL) 알아보기

 

 

바테르증후군(VACTERL)은 척추, 항문, 심장, 식도-기관, 요골 및 신장 기형이 동시에 복합적으로 나타나는 유전적 질환입니다. 이 게시글에서는 바테르증후군에 대한 이해와 증상, 원인, 진단 방법, 치료법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

바테르증후군(VACTERL) 이란?

바테르증후군이란 무엇일까요? 간단히 말하자면, 여러 가지 기형이 복합적으로 나타나는 유전적 질환입니다. 이런 이름이 붙은 이유는 척추(Vertebral), 항문(Anal), 심장(Cardiac), 식도-기관(T-E), 요골(Radial) 및 신장(Renal) 기형이 동시에 3개 이상 복합적으로 나타나기 때문인데요, 이는 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나기 때문에 각 이상기관의 첫 자를 인용하여 VACTERL이라고 부릅니다.

 

 

바테르증후군의 주요 증상들

바테르증후군 환자들이 겪는 주요 증상들은 다음과 같습니다.

 

척추기형: 약 70%의 환자에서 발견되며, 척추만곡이나 반 척추(hemivertebrae), 요골 무형성증 등이 있을 수 있습니다.

 

항문 이상: 약 80%의 환자에서 항문 폐쇄(anal atresia)가 동반되며, 항문쇄항(imperforate anus)도 흔히 발견됩니다.

 

심장 이상: 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위 등의 선천성 심질환이 동반될 수 있습니다.

 

식도-기관 이상: 약 70%의 환자에서 식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루가 발견됩니다. 출생 후에는 입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란이나 청색증이 유발될 수 있습니다.

 

요골 이상: 요골의 형성부전 및 무형성증이 발생할 경우, 침범된 손이 안으로 꼬이거나 비정상적인 모습을 보일 수 있습니다. 간혹 엄지손가락의 이상도 동반되어 엄지손가락이 작거나, 비정상적인 위치에 놓이는 기형도 있을 수 있습니다.

 

신장 이상: 약 50%에서 신장의 이상이 동반되며, 이에는 신장 무형성증, 신낭종, 수신증 등이 있을 수 있습니다.

 

단일 제대동맥: 이는 약 35%의 환자에서 발견되며, 이는 태아의 심장과 태반 사이를 이어주는 제대동맥이 한 개만 존재하는 경우를 말합니다.

 

이러한 증상들을 통해 바테르증후군을 진단하며, 증상의 종류와 정도에 따라 치료 방법이 결정됩니다.

 

 

바테르증후군의 원인은 무엇일까요?

바테르증후군의 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 그러나 일부 연구에서는 당뇨병을 앓고 있는 산모나, 산모가 특정 항암제(estroprogestins, methimazole, doxorubicin 등)를 투여받은 경우에 바테르증후군이 더 많이 나타난다고 보고되었습니다.

 

또한 매우 드물게, 바테르증후군 환자에서 수두증을 동반하는 경우가 있습니다. 이와 같은 경우에는 상염색체 열성(David-OCallaghan형) 혹은 X-연관열성(Hunter-MacMurray형) 유전적인 요소가 관련되어 있다고 알려져 있습니다. 부모가 각각 이 유전자를 보유하고 있다면, 상염색체 열성유전의 경우 25%의 확률로, X-연관열성유전의 경우 25%의 확률로 질환을 가진 아이가 태어날 수 있습니다.

 

최근에는 VACTERL 연합증으로 생각되는 환자에서 HOXD13 유전자의 돌연변이를 발견한 연구도 있어, 이 유전자가 바테르증후군의 원인 유전자일 수 있음을 시사하고 있습니다.

 

그럼에도 불구하고, 바테르증후군의 정확한 원인을 밝히는 것은 아직까지 어려운 상황이며, 지속적인 연구가 필요한 상황입니다.

 

 

바테르증후군의 진단 방법

바테르증후군은 다른 복합 기형증후군과 마찬가지로, 진단은 주로 임상적인 소견과 검사 결과를 종합적으로 분석하여 이루어집니다. 아래는 바테르증후군을 진단하는 주요 과정입니다.

 

임상적 소견: 환자의 체형이나 이상 증상, 그리고 가족력 등을 종합적으로 고려합니다. 특히, 척추, 항문, 심장, 식도 및 신장 등에서 발생하는 이상 기형이 세 가지 이상 복합적으로 나타나는 경우 바테르증후군을 의심합니다.

 

영상 진단: 초음파, X-선, CT, MRI 등의 영상 검사를 통해 이상 기형의 위치와 정도를 확인합니다. 특히, 산전 초음파 검사를 통해 태아에서 이상 기형을 조기에 발견할 수 있습니다.

 

기타 검사: 필요에 따라 심전도, 식도 내시경, 혈액 검사 등의 추가 검사를 시행할 수 있습니다. 이를 통해 각 기관의 상태와 기능을 평가하고, 동반된 다른 질환을 확인합니다.

 

유전학적 검사: 특정 경우에는 유전학적 검사를 통해 바테르증후군과 관련된 유전자 변이를 확인할 수 있습니다. 그러나 현재까지 바테르증후군의 원인이 되는 구체적인 유전자는 확립되지 않았습니다.

 

바테르증후군은 다양한 이상 기형이 복합적으로 나타나는 복합성 질환으로, 진단은 각각의 증상과 이상 기형을 정밀하게 파악하고 평가하는 것이 중요합니다. 이를 위해 여러 전문가들(소아외과 의사, 신경외과 의사, 심장외과 의사 등)이 함께 진단 과정에 참여하여 환자에게 가장 적합한 치료 방안을 마련하게 됩니다.

 

 

바테르증후군의 치료 방법

바테르증후군의 치료는 각각의 이상 기형과 증상에 따라 다르며, 다음과 같은 방법들이 있습니다.

 

수술: 이상 기형을 교정하거나 기능을 복원하기 위한 수술이 필요한 경우가 많습니다. 예를 들어, 식도 폐쇄나 항문 폐쇄와 같은 기형은 출생 직후에 수술을 통해 치료가 이루어집니다. 척추 기형이나 요골 기형 등은 성장과 함께 치료의 필요성이 결정되며, 이 경우에도 수술이 주로 이루어지게 됩니다.

 

약물 치료: 심장 기형이나 신장 기형 등에서 발생하는 문제는 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 고혈압이나 심부전 등의 증상을 조절하기 위해 약물 치료가 진행됩니다.

 

재활 치료: 수술 후 회복기나, 척추 기형 등으로 인한 움직임의 어려움이 있는 경우, 물리치료나 작업 치료 등의 재활 치료를 통해 일상생활 능력을 향상하는데 도움이 됩니다.

 

정신적 지원: 바테르증후군 환자와 가족들은 장기적인 치료 과정과 질병에 대한 부담감으로 인해 심리적인 스트레스를 겪을 수 있습니다. 이런 경우에는 심리 상담이나 그룹 치료 등을 통해 정신적인 지원을 받을 수 있습니다.

 

기타 치료: 기타 치료로는 영양 지원, 호흡 지원 등이 필요할 수 있습니다. 특히, 식사나 호흡에 어려움이 있는 경우에는 전문적인 관리와 지원이 필요하게 됩니다.

 

이처럼 바테르증후군의 치료는 개인의 증상과 상태에 따라 매우 다양하며, 이에 따라 치료 계획도 개별적으로 마련되어야 합니다. 따라서 치료는 전문적인 의료팀의 종합적인 평가와 관리 하에 이루어지게 됩니다.