뮤코지질증1 뮤코리피드증(뮤코지질증 2형) 이란? 뮤코리피드증은 뮤코지질증이라고도 부르는 희귀한 질환입니다. 뮤코지질증은 특정 물질을 분해하는 신체의 능력에 영향을 미치는 드문 유전성 유전 질환인데요. 이 질환은 탄수화물, 지방 및 단백질과 같은 복잡한 분자를 분해하는 효소의 생산을 제어하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 결과적으로 이러한 분자는 신체의 세포와 조직에 축적되어 광범위한 증상을 유발합니다. 뮤코리피드증(뮤코지질증 2형) 원인은? 뮤코지질증 2형은 I 세포 질환으로도 알려져 있으며 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 장애는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 장애가 발생하려면 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받아야 합니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우 임신할 때마다 .. 2023. 4. 9. 이전 1 다음